Miliardi di anni dopo il Big bang, l'energia che ha provocato il fenomeno inflattivo, dopo essersi trasformata progressivamente in atomi e molecole, ha dato vita ad aggregazioni molecolari che consentono attualmente la vita sul nostro pianeta.
Tra queste aggregazioni molecolari e' comparsa una molecola complessa, il DNA. Questa molecola ha guidato alla costruzione della cellula vivente, un complesso laboratorio microscopico, in grado di trasformare la materia inorganica in energia utile al funzionamento delle strutture organiche.
L'aggregazione delle cellule organiche guidata nella realizzazione di strutture multicellulari ha quindi dato vita a varie tipologie di creature oggi agenti nell'ambiente macroscopico del nostro pianeta.
Attraverso una evoluzione biologica protrattasi per milioni di anni si e' giunti alla attuale situazione in cui sono presenti le forme di vita a noi note. Un processo che puo' essersi verificato in ogni angolo dell'universo, ovunque ci siano le condizioni adatte alla sua manifestazione.
Sul nostro pianeta, il corpo degli esseri umani e' costituito da circa 60 trilioni di cellule.

Ogni cellula possiede un nucleo dentro al quale sono contenuti i cromosomi. Negli umani il nucleo contiene 46 cromosomi che costituiscono il bagaglio genetico di ogni individuo.
I cromosomi sono organi a forma di bastoncino (con dimensioni dell'ordine delle decine di micrometri) presenti nel nucleo delle cellule eucariote e sono visibili solamente durante la fase di divisione cellulare.
Durante la fase di riposo della cellula il materiale che compone i cromosomi e' molto meno condensato e forma nel nucleo della cellula una trama reticolare colorabile (la cromatina).
In relazione alle funzioni del nucleo, si distinguono due tipologie di organismi viventi:
a) gli eucarioti = organismi animali o vegetali le cui cellule presentano un nucleo ben distinto dal citoplasma - es: protozoi, piante e animali).
b) i procarioti = organismi nei quali il materiale genetico e' immerso nel citoplasma - es: alghe azzurre, batteri)
I cromosomi sono definiti con questo nome per la loro colorabilita'. All'inizio si riferiva solo agli organelli presenti nel nucleo della cellula. Oggi si estende anche ai procarioti (dove i cromosomi sono costituiti da una molecola circolare di DNA non associata a proteine).
I cromosomi sono costituiti da una sola lunghissima molecola filiforme superavvolta e condensata grazie alla creazione di complessi nucleici con una matrice proteica che comprende gli istoni e altre nucleoproteine.
Negli organismi superiori il numero e la forma dei cromosomi (il corredo cromosomico) sono specifici e costanti per ogni specie.
Nelle cellule somatiche dell'uomo si trovano 46 cromosomi, di cui 22 coppie di cromosomi omologhi (detti autosomi)e una coppia di cromosomi sessuali (detti eterocromosomi).
I cromosomi di questa coppia possono essere eguali (nelle femmine: XX) o diversi (nei maschi: XY).

Ogni cromosoma e' costituito da un lungo filamento della molecola di DNA che si compatta su se stessa sino a realizzare la forma di ciascuno dei cromosomi.
Il DNA (o ADN) e' acronimo dell'acido desossiribonucleico, molecola responsabile della trasmissione e dell'espressione dei caratteri ereditari.
La lunghezza totale di tutti i filamenti dei 24 cromosomi umani raggiunge la lunghezza di 2 metri. Lo spessore di questo filamento e' ultramillesimale rispetto a quello di un capello umano.
Al microscopio elettronico, il filamento della lunga molecola del D.N.A. si rivela essere costituito da due filamenti attorciliati su se stessi, che formano la sua struttura caratteristica di doppia elica, l'elica del D.N.A.
Ogni filamento corrisponde ad una catena di nucleotidi, formati ognuno da:
a) una molecola di acido fosforico
b) uno zucchero
c) una base azotata
Tra i due lunghi filamenti sono posizionate quattro molecole, quattro "basi" (o nucleotidi) chimiche: adenina (A), timina (T), citosina (C), e guanina (G).
Queste basi azotate si legano tra di loro e unendo i due filamenti, si appaiano secondo una corrispondenza fissa:
a) Adenina con Timina
b) Citosina con Guanina.

Piccole frazioni della lunga molecola del DNA costituiscono aree che rappresentano i geni. Il resto del DNA sembra non avere funzioni particolari se non di collante della struttura molecolare a elica che i genetisti chiamano "Junk DNA" ovvero DNA spazzatura, perche' non codifica nessuna proteina.
Il gene rappresenta una unita' di materiale ereditario, costituito dal piccolo segmento di DNA, che contiene l'informazione per la sintesi di una singola proteina.
La disposizione delle quattro molecole azotate lungo l'elica del DNA, nell'area molecolare del gene, determina il codice genetico dell'individuo. La sequenza delle quattro basi azotate posizionate lungo il percorso dei due filamenti contiene l'informazione genetica (il codice genetico).
La sequenza della disposizione abbinata delle basi azotate costituisce le pagine di un vero e e proprio libro su cui e' scritto il comportamento biologico dell'individuo.
E' come se l'alfabeto con cui è scritta una enciclopedia fosse composto solamente da quattro lettere. Nel nostro caso la successione lineare di queste quattro lettere, nelle più diverse combinazioni, compone tutto il nostro patrimonio genetico.
Di queste lettere il genoma umano ne contiene circa 3 miliardi e 300 milioni. Tra un essere umano e un altro la successione di queste lettere è molto simile ma non identica, c'è una differenza di una lettera ogni mille (mentre, ad esempio, la differenza tra un uomo e uno scimpanzé è di una lettera su cento). È in queste differenze che consiste la diversità tra gli individui.
Una enciclopedia non e' costituita solamente da una successione di lettere, ma e' costituita anche da una serie di volumi, che in questo caso si possono paragonare ai cromosomi. In questa prospettiva il genoma è un'enciclopedia in 46 volumi, 23 che vengono dal padre e 23 dalla madre.
I due gruppi di cromosomi sono estremamente simili poiché hanno lo stesso numero di capitoli. Ed anche le lettere sono molto simili, ma con piccole differenze, cioè le differenze che ci sono tra il padre e la madre. Noi siamo un po' una combinazione di queste differenze.
In ogni volume di questa enciclopedia c'è anche un certo numero di capitoli, vale a dire che in ogni cromosoma c'è un numero diverso di geni. Alcuni cromosomi ne contengono parecchi, altri molto pochi. Anche la lunghezza dei capitoli può variare: da un migliaio appena di lettere, vale a dire le quattro basi chimiche, fino a diversi milioni.
La particolare sequenza di polinucleotidi che costituisce il gene contiene l'informazione per la sintesi della corrispondente proteina, solitamente una sola per ogni gene.
Non tutti i geni hanno eguale importanza. Alcuni di essi sono fondamentali per la vita, altri invece sono ridondanti.
Dagli anni '70 e' possibile modificare la sequenza del DNA. La tecnica di DNA ricombinante e' una tecnica di ingegneria genetica che consente di ottenere molecole formate da frammenti provenienti da organismi diversi (per produrre ormoni, vaccini, ecc.).

GENOMA: l'intero patrimonio genetico di una cellula. L'insieme dei geni di una creatura.
SEQUENZIARE UN GENOMA: trovare le basi del DNA cosi' come sono disposte nel formare tutti i geni in un esemplare di una determinata specie.
COMPLETARE IL GENOMA: mettere le basi nell'ordine in cui i geni sono disposti sui cromosomi.
ANNOTARE IL GENOMA: trovare le funzioni dei geni, ovvero identificare le caratteristiche delle proteine da loro controllate e l'azione che queste attuano sulle cellule.

Il DNA e' affiancato, nel suo compito della gestione cellulare, dalla molecola dell'RNA, acronimo dell'acido ribonucleico. L'RNA e' una molecola polimerica (i polimeri sono composti organici derivanti dall'unione di due o piu' molecole semplici dette monomori) molto simile al DNA. L'RNA si trova solitamente in una catena singola.
Sono stati individuati tre tipi di RNA:
a) l'RNA messaggero (mRNA). Trasferisce l'informazione genetica dal DNA alle proteine che vengono sintetizzate nei ribosomi che si trovano nel citoplasma delle cellule.
b) l'RNA ribosomale (rRNA). Insieme ad alcune proteine e' un costituente essenziale dei ribosomi (il relativo DNA e' contenuto nei nucleoli della cellula).
c) l'RNA di trasferimento (tRNA). sono molecole molto piccole della lunghezza di circa 80 nucleotidi che svolgono la funzione di interpreti tra l'mRNA e la proteina nascente grazie ad uno specifico codice a due basi che riconosce gli amminoacidi.
I geni preposti alla formazione dell'RNA ribosomale sono contenuti nei nucleoli, che corrispondono a regioni di determinati cromosomi, non separate dal nucleo e che non possiedono membrane di separazione da questo.

Le proteine sono gli esecutori e il supporto del lavoro combinato delle molecole del DNA e dell'RNA.
Le proteine sono sostanze organiche azotate, di elevato peso molecolare e di struttura molto complessa, presenti in tutte le forme di vita (animali, vegetali e microorganismi).
Le proteine sono costituite da lunghe catene lineari, dette catene polipeptidiche, di residui di alfa-amminoacidi ( a forma di L).
La sequenza di amminoacidi di una proteina e' una caratteristica posta sotto il controllo genetico (la sintesi proteica = l'insieme degli eventi e delle reazioni preposte alla biosintesi delle proteine).
Le proteine sono particolarmente abbondanti negli organismi animali dove svolgono funzioni plastiche e di sostegno (compiti che nei vegetali sono affidati ai polisaccaridi e in particolar modo alla cellulosa).
Nel corpo umano la massa delle proteine rappresenta il 15% del peso, la maggior parte si trova nei muscoli.